Syndrome de Prader-Willi

Cela sera arrivé à beaucoup d'entre vous, il y a des moments où vous ne mangez pas tout ce que vous mangez, vous mangez tout le temps, mais heureusement, cela ne dure que quelques jours, jusqu'à ce que l'état d'anxiété s'atténue.

Les gens qui en souffrent ne sont pas si bons Syndrome de Prader-Willi (SPW), une pathologie congénitale non héréditaire qui touche une personne sur 15 000 et se caractérise par un appétit insatiable, une hypotonie (faible tonus musculaire), un développement sexuel insuffisant et un développement mental et physique médiocre. Naturellement, si le régime alimentaire n'est pas contrôlé, et avec le peu qui bouge qui souffre, cela conduit également à l'obésité.

Les causes de cette maladie se trouvent dans différents mécanismes génétiques basés sur la perte ou l'inactivation de gènes exprimés sur le chromosome paternel 15 (15q11q13).

Il est plus facile de diagnostiquer le SPW chez l’adulte, les caractéristiques du patient sont particulières et permettent de suspecter et de diagnostiquer la maladie, en plus du développement physique et mental médiocre, une petite bouche, des yeux en amande ou le fine lèvre supérieure, entre autres aspects. Cependant, il existe également des signes avant que le bébé naisse de diagnostiquer ce syndrome, en particulier une mère qui n’est pas enceinte pour la première fois le percevra, car elle bouge moins que la normale et se trouve dans la position des fesses dans l’utérus. naissance par césarienne

Le manque de mouvement, même avant la naissance, est reflété par son hypotonie, qui se maintient pendant les deux premières années de la vie de l'enfant. En principe, comme nous l’avons déjà mentionné, son développement est plus lent et moins réalisable. Dans de nombreux cas, ils font leurs premiers pas sur deux ans. Ils ont besoin d'un régime alimentaire spécial, car ils sont incapables de sucer suffisamment pour absorber les nutriments nécessaires en raison de leur faible tonus musculaire, ce qui se modifie plus tard, généralement à l'âge préscolaire, car, comme nous l'avons dit au début, l'un des symptômes est: faim constante et manque de contrôle sur la nourriture.

Ceux qui souffrent de SPW ne se sentent jamais satisfaits après avoir mangé, car le centre hypothalamus de la satiété échoue, ils mangent tout ce qu'ils trouvent et, si nécessaire, ils inventent et mentent pour continuer à manger.

Heureusement, le diagnostic néonatal est de plus en plus attendu, car il est capable de modifier et de contrôler le problème. Bien qu’il n’existe pas de traitement, la qualité de vie s’améliore. Les professionnels et les spécialistes qui collaborent au traitement de ce syndrome sont les néonatologues, les pédiatres, les endocrinologues, les neurologues, les psychologues et les généticiens.

Au quotidien, toutes les zones entourant l’enfant doivent être informées de leur problème, même à la maison. Il sera donc utile que toute la famille suive un régime similaire, de préférence peu calorique. L’école doit tenir compte des directives à suivre et les patients eux-mêmes doivent être conscients de leur problème une fois qu’ils peuvent le comprendre, le retard mental dont ils souffrent est léger, ce qui explique les problèmes dans lesquels une alimentation excessive peut les aider à de votre part

Il est nécessaire qu'ils aient des directives diététiques claires qui aideront à réduire l'anxiété liée aux aliments, mais ne l'éradiqueront pas. Bien qu'ils restent en échec avec votre régime alimentaire, votre appétit insatiable restera actif toute votre vie.

Le syndrome de Prader-Willi est très compliqué, nous vous recommandons donc de visiter le site Web de l'Association espagnole du syndrome de Prader-Willi au cas où vous auriez besoin de plus d'informations.

Vidéo: Syndrome de PRADER-WILLI (Mai 2024).